A gestação é um período repleto de expectativas e medos, e toda informação sobre a saúde do bebê ajuda a preparar a família e a equipe médica caso algum problema seja identificado. Na medicina fetal, o recurso mais moderno disponível atualmente chama-se NIPT (Teste Pré Natal não-invasivo), um exame de sangue realizado pela GeneOne, laboratório de genômica da Dasa, líder brasileira em medicina diagnóstica e maior empresa do setor, na América Latina.
Extremamente sensível e, por essa razão, considerado um excelente teste de rastreio, o NIPT complementa o entendimento da informação genética da mãe e do feto. Seu valor preditivo positivo para o grupo de doenças pesquisadas é de 85% – ou seja, 85% dos resultados positivos são confirmados posteriormente. Nos casos em que ele identifica um possível problema, é necessário realizar a coleta do líquido amniótico ou realizar a biópsia de vilo coriônico, técnicas invasivas e que possuem maior risco para a gestante e também para o feto, para verificação.
A realização do exame é muito simples: basta uma coleta de sangue da mãe, que pode ser feita a partir da 9ª semana de gravidez. Com uma pequena quantidade de DNA da placenta, por meio de sequenciamento genético, o NIPT analisa os cromossomos fetais. Antes da chegada dessa tecnologia, só era possível conseguir o material genético do bebê por meio de coletas bastante invasivas, que colocavam a mãe e o feto em risco de infecções, abortos e sangramentos, e só permitiam a análise dos cromossomos, não do genoma completo. Desde 2018, o NIPT também pode ser aplicado em gêmeos.
Orientação incluída
Além da realização do teste no Brasil, a GeneOne atua também no aconselhamento genético ao médico prescritor para que ele oriente sua paciente. “O diagnóstico pré-natal de síndromes, como Down, permite que os pais e a família se preparem emocionalmente para compreender as necessidades do bebê que está a caminho, desmistificando e entendendo a nova condição da família. A equipe médica que irá receber o bebê também ganha tempo para manejar o risco de malformações congênitas que necessitem atenção especializada imediata após o nascimento”, pondera Gustavo Campana, diretor médico da Dasa.
O painel oferecido pela Dasa ainda oferece um diferencial: identifica até três DNAs distintos no plasma materno, o que aumenta a acurácia do diagnóstico. Os outros métodos apenas contam os cromossomos, sem distinguir os indivíduos, aumentando o risco de erro no diagnóstico. O exame identifica anomalias dos cromossomos 13 (Síndrome de Patau), 18 (Síndrome de Edwards), 21 (Síndrome de Down) e 22 (Síndrome de DiGeorge) além das síndromes que afetam os cromossomos sexuais X e Y como Klinefelter e Turner.
